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单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中有1个碱基发生了改变 猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失 21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体
47,XY,21 46,XY,-13,t3q21q) 46,XY/47,21 46,XY,-21,t(21q21q) 46,XY,-14,t4q21q)
21-三体综合征 18-三体综合征 Turner综合征 先天性睾丸发育不全综合征 先天性甲状腺功能减低症
单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,有关基因中有1个碱基发生了改变 猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失 患21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体
早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病 I1和II6都是杂合子 III10与III12结婚,生育表现型正常孩子的概率为1/4 III13只患21三体综合征,染色体异常可能源于II8减数分裂时同源染色体不分离
缺血性视神经病变 正常眼压性青光眼 青光眼睫状体综合征 原发型开角型青光眼 生理性大凹陷
多基因遗传病是受多个基因控制的遗传病,一般不受环境影响 镰刀型细胞贫血症的患者与正常人相比,其基因中有1个碱基发生了改变 猫叫综合征是由染色体变异引起的 21三体综合征的人与正常人相比,多了1对2l号染色体
单基因遗传病患者体内都有一对异常基因 镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中有1个碱基发生了替换 猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失 21三体综合征的人与正常人相比,多了1条21号染色体
单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中有1个碱基发生了改变 猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失 21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体
抗维生素D.佝偻病是受由显性基因控制的遗传病 冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
46,XX(或X,-14,+t(14q21 46,XX(或X,-21,+t(21q21 46,XX(或X/47,XX(或X,+21 47,XX(或X,+21 46,XX(或X,-13,+t(13q21
单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中有1个碱基发生了改变 猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失 21三体综合征的人与正常人相比,多了1对2l号染色体
多了一条21号染色体 少了一条21号染色体基因 少了21个基因 多了两个21号染色体基因