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血管肌脂瘤 星形细胞瘤 咖啡牛奶斑 横纹肌瘤 纤维瘤
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面部皮脂腺瘤 癫痫 智能减退 肾肿瘤和囊肿 皮肤牛奶咖啡斑
30%~50% 40%~60% 50%~70% 60%~80% 80%~90%
多数患者有智能减退 典型病例见到咖啡牛奶样斑 常见癫儿发作 其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
脑面血管瘤病 遗传性痉孪性截瘫 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
小舞蹈病 Huntington舞蹈病 肝豆状核变性 结节性硬化症 进行性核上性麻痹
40%~60% 50%~70% 30%~50% 60%~80% 80%~90%
星形细胞瘤 横纹肌瘤 血管肌脂瘤 咖啡牛奶斑 纤维瘤
神经纤维瘤病 线粒体脑肌病 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
烛泪征 可有皮肤牛奶咖啡斑 可有神经纤维瘤 可有角膜K-F环 青光眼
15%~20% 25%~30% 30%~50% 60%~70% 70%~90%