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亨廷顿病的致病基因是

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何谓亨廷顿病

亨廷顿病为

常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性染色体显性遗传性染色体隐性遗传多基因遗传

α-突触核蛋白基因突变可致

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断?

下列遗传病致病原因不是染色体变异的是

猫叫综合征 21三体综合征 XO型患者亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈病的主要临床特征________________________________

单基因遗传病一般是基因突变引起的突变一般是隐性的但有些突变是显性的下列遗传病中属于显性遗传病的有

白化病亨廷顿（Huntington ）舞蹈症家族性高胆固醇血症血友病

发现第一例亨廷顿氏病的人是南希

ATP7B基因突变

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

遗传因素占最主要致病因素的疾病是

双相Ⅰ型障碍精神分裂症孤独症注意缺陷障碍亨廷顿舞蹈病

亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病是一种由显性基因A控制的遗传病患者通常在30??50岁之间才会发病下图是

导致老年前期痴呆最常见疾病是

帕金森病肝豆状核变性阿尔茨海默病匹克廷病亨廷顿病

简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点

亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是和

亨廷顿病确诊要依靠

EEG检查 MRI检查基因检查病理检查根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等临床易于确诊

亨廷顿病的临床特征除了

儿童期起病缓慢进展舞蹈样动作精神症状痴呆

IT15基因5’端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多可致

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

DYT1基因突变

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

亨廷顿氏病是第一个被发现的隐性遗传病

何为亨廷顿舞蹈病?

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