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自主复制，拷贝数多 自主复制，拷贝数少 非自主复制，拷贝数多 非自主复制，拷贝数少
单核苷酸多态 限制性片段长度多态性 串联重复序列 拷贝数变异 微卫星
发病年龄越早 发病年龄越晚 临床症状越轻 临床症状越重 死亡越早
在单倍体基因组中只出现一次或数次 占哺乳类基因组的50%～80% 序列长750～2 000 dp，相当于一个结构基因的长度 都编码产生功能分子 在基因组中，单拷贝序列一般与重复序列相间排列
脊髓小脑共济失调5型 脊髓小脑共济失调6型 脊髓小脑共济失调1型 脊髓小脑共济失调8型 脊髓小脑共济失调3型
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是 脊髓小脑共济失调1型 脊髓小脑共济失调5型 脊髓小脑共济失调6型 脊髓小脑共济失调8型 脊髓小脑共济失调3型
可借助光学显微镜进行观察
只发生在生长发育的特定时期
突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
会导致染色体上基因的数量有所增加
脊髓小脑共济失调1型 脊髓小脑共济失调5型 脊髓小脑共济失调6型 脊髓小脑共济失调8型 脊髓小脑共济失调3型
只1个拷贝得唯一序列 2个拷贝得唯一序列 低度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
只1个拷贝的唯一序列 2个拷贝的唯一序列 低度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
是人类遗传病产生的根源 人类绝大多数多基因遗传病的产生都是由于突变使受累基因的功能受损所致 指RNA的序列组成或结构在传递过程发生了改变 可分为点突变、大片段突变、短串联重复突变和拷贝数变异四大类 每一类基因变异均包含了DNA多态性和致病突变
中度重复序列 单拷贝序列 高度重复序列 回文序列 卫星DNA
具启动子作用 具增强子作用 编码逆转录酶 调控基因转录 含TATA序列
质谱技术 双向电泳 Southernblotting RNAi 酵母双杂交技术
基因突变 基因易位 基因扩增 DNA甲基化 基因缺失
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