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atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 翼颈、乳头间距宽 睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 翼颈、乳头间距宽 睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 颈蹼、乳头间距宽 睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
智能发育落后 特殊面容 通贯手 伴发畸形 染色体核型分析
atd角<50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 翼颈、乳头间距宽 睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
属常染色体畸形 小儿最常见的染色体病 智能低下 骨龄正常 愚笨面容
睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 翼颈、乳头间距宽 atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 翼颈、乳头间距宽 atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
睾丸小,乳房发育 眼发育不良,耳道闭锁 翼颈、乳头间距宽 atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲 并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 翼颈、乳头间距宽 atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
眼裂 颜面黏液性水肿 眼距宽 双眼外眦上斜 鼻梁低平
翼颈,乳头间距宽 睾丸小,乳房发育 atd角增大,通贯手,心脏畸形,关节可过度弯曲 眼发育不良,耳道闭锁 并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
眼距宽 鼻梁低平 眼外眦上斜 面部黏液性水肿 耳位低
atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 翼颈、乳头间距宽 睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
眼裂 颜面黏液性水肿 眼距宽 双眼外眦上斜 鼻梁低平
特殊面容 皮肤纹理异常 尿有特殊臭味 智能低下 体格发育迟缓
特殊面容、身体和智力发育差 肥胖、身矮、肝肿大 头发黄、眼蓝色 智能落后、身矮、皮肤粗糙 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形