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遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
饮酒史 毒物药物接触史 生育史 家族史 阑尾炎手术史 外伤史
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视力、视野和眼底检查 颅脑MRI 肌电图和诱发电位 铜蓝蛋白检测 FRDA基因分析 SCA动态突变分析
AVED EA2 SCA2 SCA3 SCA5 弗里德赖希共济失调
腰椎间盘突出症 腰椎管狭窄症 腰背部肌筋膜炎 动脉闭塞性脉管炎 先天性心脏畸形
AVED EA2 SCA2 SCA3 SCA5 SCA6 SCA8 弗里德赖希共济失调
上腹中间或稍偏左疼痛伴脂肪泻 上腹胀痛伴呕吐,腹泻 间歇性心窝部剧痛伴嗳气 上腹部持续性疼痛，阵发性剧痛，反射至腰背部 进食后上腹胀伴反酸,嗳气
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视力、视野和眼底检查 血清维生素E浓度 植烷酸检测 铜蓝蛋白检测 FRDA基因分析 SCA动态突变分析 颅脑MRI 肌电图和诱发电位
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胆囊结石 胆管结石 胆石性胰腺炎 溃疡病穿孔 肾结石
建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要 生育男婴或女婴都有50％的患病概率 患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病 如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测 患者之弟有50％的患病概率 患者之弟没有患病可能
建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要 生育男婴或女婴都有50％的患病概率 患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病 如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测 患者之弟有50％的患病概率 患者之弟没有患病可能
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