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遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
饮酒史 毒物药物接触史 生育史 家族史 阑尾炎手术史 外伤史
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视力、视野和眼底检查 颅脑MRI 肌电图和诱发电位 铜蓝蛋白检测 FRDA基因分析 SCA动态突变分析
AVED EA2 SCA2 SCA3 SCA5 弗里德赖希共济失调
遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
腰椎间盘突出症 腰椎管狭窄症 腰背部肌筋膜炎 动脉闭塞性脉管炎 先天性心脏畸形
AVED EA2 SCA2 SCA3 SCA5 SCA6 SCA8 弗里德赖希共济失调
上腹中间或稍偏左疼痛伴脂肪泻 上腹胀痛伴呕吐,腹泻 间歇性心窝部剧痛伴嗳气 上腹部持续性疼痛,阵发性剧痛,反射至腰背部 进食后上腹胀伴反酸,嗳气
视力、视野和眼底检查 血清维生素E浓度 植烷酸检测 铜蓝蛋白检测 FRDA基因分析 SCA动态突变分析 颅脑MRI 肌电图和诱发电位
视力,视野和眼底检查 血清维生素E浓度 植烷酸检测 铜蓝蛋白检测 FRDA基因分析 SCA动态突变分析 颅脑MRI 肌电图和诱发电位
AVED EA2 SCA2 SCA3 SCA5 SCA6 SCA8 弗里德赖希共济失调
胆囊结石 胆管结石 胆石性胰腺炎 溃疡病穿孔 肾结石
建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要 生育男婴或女婴都有50%的患病概率 患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病 如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测 患者之弟有50%的患病概率 患者之弟没有患病可能
建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要 生育男婴或女婴都有50%的患病概率 患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病 如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测 患者之弟有50%的患病概率 患者之弟没有患病可能