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线粒体膜上Na-KATP酶缺乏 线粒体氧化磷酸化脱耦联 细胞中糖原合成障碍 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏 呼吸功能受损致机体缺氧
是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病 病变影响以骨骼肌为主,则称为线粒体肌病,如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病 肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变 实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
极度的不能耐受疲劳 发病的年龄 是否伴有肌肉的压痛 是否有肌肉萎缩 除了肢体肌无力的症状外还有各种不同的脑部症状
线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
肌电图的改变 脑脊液乳酸增高 肌肉活检见RRF纤维 实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
细胞中糖原合成障碍 线粒体膜上Na+-K+ATP酶缺乏 线粒体氧化磷酸化脱耦联 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏 呼吸功能受损致机体缺氧
包涵体肌炎 强直性肌营养不良症 线粒体肌病及线粒体脑肌病 肌营养不良症 多发性肌炎、皮肌炎
线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高