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一名8个月大的女婴每天出现20多次四肢伸直和颈部屈曲痉挛,伴有意识改变。EEG在抽搐间期可见弥散的高波幅多棘慢波。其父体表皮肤有几处大面积的低色素叶状白斑。婴儿在出现上述痉挛之前已存在明显的精神运动发...

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颈部不适伴有四肢乏力,行走、持物不稳,并出现病理征   颈部疼痛伴右上肢放射性疼痛,右前臂及拇、示指麻木   颈部不适伴有头晕、恶心、呕吐,并出现Horner综合征   颈部疼痛伴有头痛、眩晕、视物障碍,偶出现猝倒   颈部疼痛伴上肢放射痛、四肢出现乏力,双下肢行走时有踩棉花感  
昏迷,发作性四肢伸性强直  昏迷,发作性上肢屈曲和下肢伸直  嗜睡,四肢屈曲  清醒,四肢不能活动,只有眼球活动  清醒,发作性一侧上下肢抽动  
上肢伸直,下肢屈曲  上肢屈曲,下肢伸直  四肢伸直  四肢屈曲  四肢瘫痪  
肌肉强直,四肢伸直  肌肉强直,四肢屈曲  肌肉强直,上肢屈曲,下肢伸直  肌肉强直,上肢伸直,下肢屈曲  肌肉强直,一侧上下肢伸直  
颈部不适伴有四肢乏力,行走、持物不稳,并出现病理征   颈部疼痛伴右上肢放射性疼痛,右前臂及拇、示指麻木   颈部不适伴有头晕、恶心、呕吐,并出现Horner综合征   颈部疼痛伴有头痛、眩晕、视物障碍,偶出现猝倒   颈部疼痛伴上肢放射痛、四肢出现乏力,双下肢行走时有踩棉花感  
脑电图  腹部CT  肌肉活检  血生化  糖耐量试验  心电图  
颈部不适伴有四肢乏力,行走、持物不稳,并出现病理征   颈部疼痛伴右上肢放射性疼痛,右前臂及拇、示指麻木   颈部不适伴有头晕、恶心、呕吐,并出现Horner综合征   颈部疼痛伴有头痛、眩晕、视物障碍,偶出现猝倒   颈部疼痛伴上肢放射痛、四肢出现乏力,双下肢行走时有踩棉花感  
血常规  尿常规  心电图  肌电图  胸部X线片  超声心动图  胸腔积液常规及生化  
四肢呈齿轮样强直  蜡样屈曲  四肢强直,双上肢屈曲,双下肢伸直  四肢扭转性痉挛  四肢强直,双上下肢均伸直  
颈部不适伴有四肢乏力,行走、持物不稳,并出现病理征   颈部疼痛伴右上肢放射性疼痛,右前臂及拇、示指麻木   颈部不适伴有头晕、恶心、呕吐,并出现Horner综合征   颈部疼痛伴有头痛、眩晕、视物障碍,偶出现猝倒   颈部疼痛伴上肢放射痛、四肢出现乏力,双下肢行走时有踩棉花感  
调节饮食  手术治疗  适当运动  酶替代治疗  静脉输注前列地尔  基因治疗  
肌肉强直,四肢伸直  肌肉强直,四肢屈曲  肌肉强直,上肢屈曲,下肢伸直  肌肉强直,上肢伸直,下肢屈曲  肌肉强直,一侧上下肢伸直  
四肢强直,双上下肢均伸直  四肢呈齿轮样强直  四肢强直,双上肢屈曲,双下肢伸直  四肢扭转性痉挛  蜡样屈曲  
血常规  尿常规  心电图  肌电图  胸部X线片  超声心动图  胸腔积液常规及生化  
上肢伸直,下肢屈曲  上肢屈曲,下肢伸直  四肢伸直  四肢屈曲  四肢瘫痪  
颈部不适伴有四肢乏力,行走、持物不稳,并出现病理征   颈部疼痛伴右上肢放射性疼痛,右前臂及拇、示指麻木   颈部不适伴有头晕、恶心、呕吐,并出现Horner综合征   颈部疼痛伴有头痛、眩晕、视物障碍,偶出现猝倒   颈部疼痛伴上肢放射痛、四肢出现乏力,双下肢行走时有踩棉花感  
上肢伸直,下肢屈曲  上肢屈曲,下肢伸直  四肢伸直  四肢屈曲  四肢瘫痪  
昏迷,发作性四肢伸性强直  昏迷,发作性上肢屈曲和下肢伸直  嗜睡,四肢屈曲  清醒,四肢不能活动,只有眼球活动  清醒,发作性一侧上下肢抽动