典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏-X题卡

心肌细胞肾细胞肝细胞脑细胞膀胱细胞

属常染色体显性遗传典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失出生后早发现早治疗可预防智能发育落后尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏二氢生物蝶呤还原酶缺乏酪氨酸羟化酶缺乏

常染色体隐性遗传肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤缺乏大量苯丙酮酸生成甲状腺素、肾上腺素合成减少

BH4 6-PTH DHPR GTP-CH PAH

属常染色体显性遗传典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失出生后早发现早治疗可预防智能发育落后尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症本病患儿饮食控制应持续终生对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

肝细胞脑细胞甲状腺血细胞肾组织

葡萄糖-6-磷酸酶苯丙氨酸氢化酶四氧生物喋呤淀粉酶机制尚不明确

苯丙氨酸羟化酶酪氨酸羟化酶．四氢生物蝶呤 5-羟色胺多巴胺

酪氨酸苯丙氨酸羟化酶多巴胺 5—羟色胺四氢生物蝶呤

PTS PPH4S DHPR PH GTP-CH

酪氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤多巴胺 5-羟色胺

典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )