女孩，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为确诊，应做下列哪项检查

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患儿男1岁半至今不会独立行走智力低下不会叫爸爸妈妈查体两眼外侧上斜眼裂小眼距宽鼻背低平外耳小通贯手舌

100％ 4％ 1％ 10％ 50％

三岁男孩出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表情

呆小病 21-三体综合征黏多糖病肝豆状核变性苯丙酮尿症

女孩1岁不会走不会叫爸爸妈妈查体眼距宽鼻梁宽平唇厚舌大反应差皮肤粗糙脐疝下部量短为了确诊应做下列哪项

X线腕骨片染色体检查三氯化铁试验 GH测定 T₃、T₄、TSH

患儿1岁不会走不会叫爸爸妈妈查体眼距宽鼻梁宽平唇厚舌大反应差皮肤粗糙脐疝下部量短为确诊应做以下哪项检

X线腕骨片染色体检查三氯化铁试验 GH测定 T3、T4、TSH测定

其父母现31岁经检查均无核型异常再生一胎本病的再发风险为

1% 5％ 50％ 60％ 100%

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

脑电图尿三氯化铁试验血清T₃、T₄测定血清铜蓝蛋白测定染色体核型分析

患儿男1岁半至今不会独立行走智力低下不会叫爸爸妈妈查体两眼外侧上斜眼裂小眼距宽鼻背低平外耳小通贯手舌

苯丙酮尿症先天愚型呆小症佝偻病活动期软骨发育不良

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

1% 5％ 50％ 60％ 100%

三岁男孩出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表情

脑电图尿三氯化铁试验血清T3、T4测定血清铜蓝蛋白测定染色体核型分析

患儿男1岁半至今不会独立行走智力低下不会叫爸爸妈妈查体两眼外侧上斜眼裂小眼距宽鼻背低平外耳小通贯手舌

染色体检查尿三氯化铁试验血清T₃、T₄检查骨骼X线检查以上均不是

1岁半的儿童不会独立行走不会叫爸爸妈妈两眼距离增宽两眼外眦上斜低鼻梁舌伸出口外通贯手其最大可能的诊断

呆小病先天愚型苯丙酮尿症软骨发育不良佝偻病活动期

患儿2岁半不会独立行走不会叫爸爸妈妈两眼距离增宽两眼外眦上斜鼻梁低舌伸出口外通贯手其最可能的诊断是

呆小病佝偻病活动期苯丙酮尿症软骨营养不良先天愚型

患儿最有可能发生了

呆小病 21三体综合征粘多糖病肝豆状核变性苯丙酮尿症

患儿男1岁半至今不会独立行走智力低下不会叫爸爸妈妈查体两眼外侧上斜眼裂小眼距宽鼻背低平外耳小通贯手舌

染色体检查尿三氯化铁试验血清T³、T⁴检查骨骼X线检查以上均不是

3岁男孩不会独立行走不会叫爸爸妈妈眼距宽鼻梁低舌伸口外通贯手最可能为下列哪种疾病

呆小病佝偻病苯丙酮尿症软骨营养不良先天愚型

女孩1岁不会走不会叫爸爸妈妈查体眼距宽鼻梁宽平唇厚舌大反应差皮肤粗糙脐疝下部量短为了确诊应做下列哪项

X线腕骨片染色体检查三氯化铁试验 GH测定 T3、T4、TSH

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

呆小病 21三体综合征粘多糖病肝豆状核变性苯丙酮尿症

对诊断最有帮助的检查是

脑电图尿三氯化铁试验血清T

、T

测定血清铜蓝蛋白测定染色体核型分析

患儿1岁不会走不会叫爸爸妈妈查体:眼距宽鼻梁宽平唇厚舌大反应差皮肤粗糙脐疝下部量短为确诊应做下哪项检

X线腕骨片染色体检查三氯化铁试验 GH测定 T3，T4，TSH

患儿1岁不会走不会叫爸爸妈妈查体眼距宽鼻梁宽平唇厚舌大反应差皮肤粗糙脐疝下部量短为确诊应做以下哪项检

X线腕骨片染色体检查三氯化铁试验 GH测定 T₃，T₄，TSH

女孩，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为确诊，应做下列哪项检查

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