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致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否进行强化数育 是否执行无苯丙氨酸饮食 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够 是否应用药物四氢叶酸蝶呤
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否进行强化教育 是否执行无苯丙氨酸饮食 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 是否应用药物四氢生物喋呤
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否进行强化教育 是否执行无苯丙氨酸饮食 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 是否应用药物四氢生物蝶呤
是否进行强化教育 治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程是否足够 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否执行无苯丙氨酸饮食 是否应用药物四氢生物蝶呤
BH4 6-PTH DHPR GTP-CH PAH
惊厥 脑电图 毛发、皮肤色泽 智能低下 尿、汗液特殊气味
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
是否执行无苯丙氨酸饮食 是否进行强化教育 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否应用药物四氢生物喋呤 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
是否执行无苯丙氨酸饮食 是否进行强化教育 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否应用药物四氢生物喋呤 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
是否执行无苯丙氨酸饮食 是否进行强化教育 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 是否应用药物四氢生物喋呤 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
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