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肺气肿明显 叶间胸膜积液 节段性肺不张 两肺透亮度增强或有弥漫性浸润影 气胸,纵隔气胸
身材矮小的女性 性发育不良,原发性闭经 常有心脏畸形和智能轻度低下 口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高 采血进行核型分析