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眼底检查 甲状腺摄碘率、T3、T4和TSH检测 空腹血糖 头部肿物穿刺或手术标本发现组织细胞 骨髓穿刺细胞涂片检查
1型糖尿病合并头皮感染 甲状腺性突眼 眶蜂窝织炎 垂体性尿崩症 韩-薛-柯病（HS
原发性醛固酮增多症 库欣综合征 糖尿病 尿崩症 甲状旁腺功能亢进症
3~6个月 6~9个月 9~12个月 12~18个月 18~24个月
电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒和（或）CD1a抗原（＋） 皮疹压片或组织活检发现组织细胞 穿孔素蛋白（＋） 细胞因子“风暴” 自然杀伤（NK）细胞减少
电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒和（或）CD1a抗原（＋） 皮疹压片或组织活检发现组织细胞 穿孔素蛋白（＋） 细胞因子“风暴” 自然杀伤（NK）细胞减少
电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒和（或）CD1a抗原（＋） 皮疹压片或组织活检发现组织细胞 穿孔素蛋白（＋） 细胞因子“风暴” 自然杀伤（NK）细胞减少
眼底检查 甲状腺摄碘率,T3,T4和TSH检测 空腹血糖 头部肿物穿刺或手术标本发现组织细胞 骨髓穿刺细胞涂片检查
观察垂体分泌的其他激素是否缺乏 要供给充足的水分 如有脱水，应快速补充0.9%氯化钠溶液 可口服精氨酸加压素（弥凝） 可肌内注射鞣酸加压素
3~6个月 6~9个月 9~12个月 12~18个月 18~24个月
发病年龄愈小，预后愈差 受累器官愈多，预后愈差 与受累器官的功能有无损害无关 初期对联合化疗反应较差者预后较差 部分韩-薛-柯病（HS患儿，可有永久性尿崩
原发性醛固酮增多症 库欣综合征 糖尿病 尿崩症 甲状旁腺功能亢进症
发病年龄愈小，预后愈差 受累器官愈多，预后愈差 与受累器官的功能有无损害无关 初期对联合化疗反应较差者预后较差 部分韩-薛-柯病（HSC）患儿，可有永久性尿崩
观察垂体分泌的其他激素是否缺乏 要供给充足的水分 如有脱水，应快速补充0.9%氯化钠溶液 可口服精氨酸加压素（弥凝） 可肌内注射鞣酸加压素
1型糖尿病合并头皮感染 甲状腺性突眼 眶蜂窝织炎 垂体性尿崩症 韩-薛-柯病（HS
1型糖尿病合并头皮感染 甲状腺性突眼 眶蜂窝织炎 垂体性尿崩症 韩-薛-柯病（HSC）
发病年龄愈小，预后愈差 受累器官愈多，预后愈差 与受累器官的功能有无损害无关 初期对联合化疗反应较差者预后较差 部分韩-薛-柯病（HS患儿，可有永久性尿崩
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