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是一种常染色体显性遗传病 主要临床表现为肺与肝脏的纤维化 由CFTR基因突变引起 其发生与阳离子通道功能障碍有关 患者可自愈
少数患者黄疸加重 无胃肠道症状 无全身不适 右上腹疼痛 约20～30%患者血压正常
右上腹疼痛 无胃肠道症状 无全身不适 少数患者黄疸加重 约20％～30％患者血压正常
少数患者黄疸加重 无胃肠道症状 无全身不适 右上腹疼痛 约20～30%患者血压正常
初发性生殖器疱疹提示近期感染 HSV-1和HSV-2感染的临床表现不同 原发生殖器疱疹仅出现局部症状 复发性生殖器疱疹皮损轻、病程短 女性复发者较男性症状轻
急性发病 有的临床表现为精神运动性兴奋 发病多在老年期 近期疗效好 有的临床表现为精神运动性抑制
临床表现是脑神经元的异常放电引起的 具有反复发作的倾向 是脑部慢性疾病 癫痫样发作既可以是癫痫患者的临床表现，也可以出现在某些急性疾病中 都与遗传代谢病有关
一定有家族病史 贫血、黄疸、脾大是主要临床表现 中药可以控制病情 脾切除治疗有效 诊断容易
急性发病 有的临床表现为精神运动性兴奋 少年期 近期疗效好 有的临床表现为精神运动性抑制
急性发病 有的临床表现为精神运动性兴奋 发病多在老年期 近期疗效好 有的临床表现为精神运动性抑制
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
一定有家族病史 贫血、黄疸、脾大是主要临床表现 中药可以控制病情 脾切除治疗有效 诊断容易
调査某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 如果通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
曾生育过遗传病儿的患者 高龄孕妇（35岁以上） 遗传病患者 有过一次自然流产的孕妇 近亲结婚者
无胃肠道症状 无全身不适 右上腹疼痛 少数患者黄疸加重 约20％~30％患者血压正常
建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要 生育男婴或女婴都有50％的患病概率 患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病 如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测 患者之弟有50％的患病概率 患者之弟没有患病可能
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性染色体显性遗传 性染色体隐性遗传 以上遗传方式均可能发生
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