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特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
神经纤维瘤病 特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
小腿肌肉明显萎缩 小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩 大腿肌肉明显萎缩 小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
神经纤维瘤病 特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性 常见于儿童期或青少年期发病 多伴有弓形足,马蹄内翻畸形 表现为双下肢痉挛性瘫痪 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性,某些部位可见有"洋葱样"改变 CMT1型发病年龄较早,CMT2型发病年龄较晚 隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性 表现为双下肢痉挛性瘫痪 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,(或)称为"鹤腿"
神经纤维瘤病 线粒体脑肌病 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症 遗传性共济失调 橄榄-脑桥-小脑萎缩 肝豆状核变性 假肥大性肌营养不良症
脑面血管瘤病 遗传性痉孪性截瘫 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
神经纤维瘤病 线粒体脑肌病 腩面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
腱反射减低 女性见多 四肢肌萎缩不明显 肌张力减低 发病年龄约30岁