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患者女,20岁,因“进行性乏力10余年,加重1个月余,呼吸困难呼吸机辅助呼吸15d”来诊。幼时常患上呼吸道感染,生长发育较同龄人迟缓,身材较矮小,学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均...

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