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尿三氯化铁试验 染色体检查 血清甲状腺素检测 尿蝶呤分析 酶学检测
21-三体综合征 高精氨酸血症 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 半乳糖血症
约30%的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 性发育延迟 30岁以后常出现老年性痴呆症状
约50％的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高 性发育延迟 先天性甲状腺功能减低症发生率增高
血T、T下降，TSH升高 尿粘多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
约30%的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 性发育延迟 30岁以后常出现老年性痴呆症状
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尿三氯化铁试验 染色体检查 血清甲状腺素检测 尿蝶呤分析 酶学检测
约30％的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 性发育延迟 30岁以后常出现老年性痴呆症状
21-三体综合征 高精氨酸血症 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 半乳糖血症
呆小症 先天愚型 苯丙酮尿症 佝偻病活动期 软骨发育不良
21-三体综合征 高精氨酸血症 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 半乳糖血症
血T3、T4下降，TSH升高 尿黏多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
尿三氯化铁试验 染色体检查 血清甲状腺素检测 尿蝶呤分析 酶学检测
约30%的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 性发育延迟 30岁以后常出现老年性痴呆症状
软骨发育不良 呆小病 先天愚型 苯丙酮尿症 黏多糖病
约30%的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 性发育延迟 30岁以后常出现老年性痴呆症状
尿三氯化铁试验 染色体检查 血清甲状腺素检测 尿蝶呤分析 酶学检测
约50%的患儿伴有先天性心脏病 免疫功能正常 白血病的发生率较正常儿增高 性发育延迟 先天性甲状腺功能减低症发生率增高
血T3、T4下降，TSH升高 尿粘多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
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