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4q35 19q13.3 Xp21 5q11~13 1q31~32
lq21 Xp22.3 2q33-q35 lq25-lq32 3p21.3
46,XY,-13,+t(13q21q) 46,XY,-21,+t(2lq21q) 46,XY,-22,+t(21q22q) 46,XY,-14,+t(14q21q) 46,XY,-15,+t(15q21q)
46,XY(或XX),-l3,+t(13q2lq) 46,XY(或XX),-l4,+t(14q2lq) 46,XY(或XX),–l5,+t(15q2lq) 46,XY(或XX),-21,+t(21q2lq) 46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
LQ1600K LQ300K LQ300K+ LQ305K
46,XY,-13,+t(13q21q) 46,XY,-21,+t(2lq21q) 46,XY,-22,+t(21q22q) 46,XY,-14,+t(14q21q) 46,XY,-15,+t(15q21q)
47,XX(XY),+21 46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq) 45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq) 46,XX(XY),-21,+t(2lq) 46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
Taqman技术 STR复合扩增技术 基因组扫描技术 基因芯片技术 直接测序技术
3q21-q22 2q33-q35 1q21 1q25-lq32 Xq22.3
人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术 最经典的统计学分析方法是连锁分析 基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记 它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带 它是以连锁现象为理论基础,研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系
46,XY(或XX),-13,+t(13q21q) 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q) 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q) 46,XY(或XX),-21,+t(2lq2lq) 46,XY(或XX),-22,+t(2lq22q)
46,XX 46,XX,-14,+t(14q2lq) 45,XX,-14,-21,+t(14q2lq) 46,XX,-21,+t(14q21q) 45,XX,-21,+t(14q21q)
人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术 最经典的统计学分析方法是连锁分析 基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记 它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带 它是以连锁现象为理论基础,研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系
45,XX,-14,-2l,+t(14q2lq) 45,XX,-15,-2l,+t(15q22q) 46,XX 46,XX,-14,+t(14q2lq) 46,XX,-21,+t(14q21q)
46,XY(或XX),一13,+t(13q21q) 46,XY(或xx),一14,+t(14q21q) 46,XY(或xx),一15,+t (15q2lq) 46,XY(或xx),一21,+t(21q2lq) 46,xY(或XX),一22,+t(21q22q)
47,XX(XY),+21 47,XX(XY),+21/46,XX(XY) 46,XX(XY),–l4,+t(14q2lq) 46,XX(XY),–21,+t(21q2lq) 46,XX(XY),–22,+t(21q22q)