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患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

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患儿1岁表情呆滞眼距宽舌常伸出口外鼻梁宽平毛发稀少面部粘液性水肿皮肤粗糙躯干长四肢短

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患儿1岁表情呆滞眼距宽舌常伸出口外鼻梁宽平毛发稀少面部黏液性水肿皮肤粗糙躯干长四肢短诊断为

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检:表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患诊断考

苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征呆小病粘多糖病

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苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症 18-三体综合征 21-三体综合征粘多糖病

患儿1岁表情呆滞眼距宽舌常伸出口外鼻梁宽平毛发稀少面部粘液性水肿皮肤粗糙躯干长四肢短

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

患儿1岁表情呆滞眼距宽舌常伸出口外鼻梁宽平毛发稀少面部粘液性水肿皮肤粗糙躯干长四肢短

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患儿诊断考

苯丙酮尿症 21－三体综合征 18－三体综合征呆小病黏多糖病

患儿女1．5岁自出生以来生长发育迟缓10月时会坐现在刚会站立发音嘶哑说话不清查体身长63cm表情呆滞

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患儿诊断考

苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征呆小病黏多糖病

患儿1岁表情呆滞眼距宽眼裂小鼻梁低口半张舌伸出口外右侧通贯手最可能的诊断是

软骨发育不良佝偻病 21-三体综合征 18-三体综合征苯丙酮尿症

患儿女1．5岁自出生以来生长发育迟缓10月时会坐现在刚会站立发音嘶哑说话不清查体身长63cm表情呆滞

患儿1岁表情呆滞眼距宽舌常伸出口外鼻梁宽平毛发稀少面部黏液性水肿皮肤粗糙躯干长四肢短

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症黏多糖病

患儿女1．5岁自出生以来生长发育迟缓10月时会坐现在刚会站立发音嘶哑说话不清查体身长63cm表情呆滞

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患儿应考虑

呆小病苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征粘多糖病

患儿1岁表情呆滞眼距宽舌常伸出口外鼻梁宽平毛发稀少面部黏液性水肿皮肤粗糙躯干长四肢短

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

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