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应尽早开始饮食治疗 给予低苯丙氨酸饮食 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
智能发育落后 皮肤颜色变浅 呕吐 溶血性贫血 尿有鼠尿味
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
应尽早开始饮食治疗 给低苯丙氨酸饮食 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
这对夫妇各自的父母中一定有人患苯丙酮尿症,这种病是隔代遗传 这对夫妇都带有隐性基因,其基因组成为Aa 这对夫妇各自的兄弟姐妹中一定有人患苯丙酮尿症 这对夫妇的基因组成均为AA,患儿是由于发生了生物性状的变异
这对夫妇各自的父母中一定有人患苯丙酮尿症,这种病是隔代遗传 这对夫妇都带有隐性基因,其基因组成为Aa 这对夫妇各自的兄弟姐妹中一定有人患苯丙酮尿症 这对夫妇的基因组成均为AA,患儿是由于发生了生物性状的变异
语言发育障碍 常有脑电图异常 尿液及汗液中的鼠尿味 舌常伸出口外 皮肤、毛发颜色变浅
Guthrie细菌生长抑制试验 三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 尿蝶呤分析 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
属常染色体显性遗传 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
智能发育落后 汗液有烂苹果味 毛发枯黄 皮肤干燥 呕吐
尽早开始饮食治疗 低苯丙氨酸饮食 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/d的患者 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/d的轻型病例无需饮食治疗 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
Guthrie细菌生长抑制试验 三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 尿碟呤分析 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
酶③缺乏会导致人患白化病 尿黑酸在人体内积累过多积累,可能与酶②的缺乏有关 可以通过减少酪氨酸的摄入量来辅助治疗苯丙酮尿症 对于苯丙酮尿症患者来说,酪氨酸为必需氨基酸