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致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
TSH 测定 染色体核型 尿三氯化铁试验 血清 25-CHD 测定 骨龄检测
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
智力低下 血清苯丙氨酸明显升高 阳性家族史 尿有鼠臭味 尿三氯化铁试验阳性
0.06mmol/L 0.08mmol/L 0.18mmol/L 0.24mmol/L 0.36mmol/L
0.06mmol/L 0.08mmol/L 0.18nanol/L 0.24mmol/L 0.36mmol/L
智力低下 阳性家族史 血清苯丙氨酸明显升高 尿三氯化铁试验阳性
智力偏低 血清苯丙氨酸浓度明显升高 阴性家族史 尿有鼠臭味 尿三氯化铁试验阳性
尿和汗液有鼠尿气味 尿三氯化铁试验阳性 顽固性惊厥 DNA分析 血中苯丙氨酸明显升高
力求早期诊断 立即给予低盐饮食 避免循环系统的损害 给予激素类相关药物治疗 通过自限性转归
甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 胸腺发育不全 21-三体综合征 手足搐搦症
尿和汗液有鼠尿气味 尿三氯化铁试验阳性 顽固性惊厥 DNA分析 血中苯丙氨酸明显升高
防止智力低下的发生 早期诊断 及时治疗,饮食控制 治疗原发病 控制感染
控制感染 早期诊断 立即给治疗饮食 预防脑损害 预防智能低下
力求早期诊断 立即给予低盐饮食 避免循环系统的损害 给予激素类相关药物治疗 通过自限性转归
智能发育落后 尿三氯化铁试验阳性 尿有鼠尿样臭味 脑电图异常 血清苯丙氨酸浓度升高