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患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

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以下先天性心脏畸形中可能性最大的是

左房室瓣狭窄主动脉瓣关闭不全室间隔缺损主动脉缩窄房间隔缺损

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女孩12岁体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远且智能障碍伴有颈蹼颈短下颌小腭弓

体型矮小性发育幼稚型原发性闭经尿中雌激素减少染色体核型分析

13岁女体型矮小乳房尚未发育无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音双乳头间距较宽有颈蹼后发际低体

骨龄摄片+心脏彩超血清促性腺激素测定+染色体核型分析染色体核型分析+心脏彩超 B超盆腔扫描+染色体核型分析胸部X线拍片+心脏彩超

10岁女孩体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远且有智力低下伴有颈蹼颈短下颌小腭

体型矮小性发育幼稚染色体核型分析尿中雌激素减少原发性闭经

13岁女孩体型矮小乳房未发育乳头间距较宽无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音有颈蹼后发际低体表

骨龄摄片血清促性腺激素测定染色体核型分析 B超盆腔扫描胸部X线拍片

女孩10岁体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛无阴毛胸宽双乳头相距较远轻微智能障碍伴有颈蹼颈短下颌小

体型矮小性发育幼稚型染色体核型分析尿中雌激素减少原发性闭经

13岁女孩体型矮小乳房尚未发育无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区可闻及3级收缩期杂音双乳头间距较宽有颈蹼后发际

骨龄摄片血清促性腺激素测定染色体核型分析 B超盆腔扫描胸部X线拍片

女孩10岁体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远且智能障碍伴有颈蹼颈短下颌小腭弓

体型矮小性发育幼稚型染色体核型分析尿中雌激素减少原发性闭经

患者女32岁因身材矮小原发性闭经来诊查体身高132cm身材矮小颈短无颈蹼面部皮肤散在黑痣眼睑下垂鱼形

左房室瓣狭窄主动脉瓣关闭不全室间隔缺损主动脉缩窄房间隔缺损

12岁女孩体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远且智能障碍伴有颈蹼颈短下颌小腭弓

体型矮小性发育幼稚型原发性闭经尿中雌激素减少染色体核型分析

13岁女孩体型矮小乳房未发育乳头间距较宽无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音有颈蹼后发际低体表

骨龄摄片血清促性腺激素测定染色体核型分析 B超盆腔扫描胸部X线拍片

患儿女13岁体型矮小乳房尚未发育无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及I3级收缩期杂音双乳头间距较宽有颈蹼后发

血清促性腺激素测定+染色体核型分析 B超盆腔扫描+染色体核型分析骨龄摄片+心脏彩超染色体核型分析+心脏彩超胸部X线拍片+心脏彩超

女孩12岁体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远且智能障碍伴有颈蹼颈短下颌小腭弓

性发育幼稚型原发性闭经体型矮小尿中雌激素减少染色体核型分析

患儿女13岁体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远智能障碍有颈蹼颈短下颌小腭弓高

体型矮小性发育幼稚型原发性闭经尿中雌激素减少染色体核型分析

女孩15岁因身材矮小就诊查体身高135cm体重45kg发际低颈侧皮肤松弛面部及前胸散在较多的痣智能发

改善其最终成人身高使患儿成年后获得生育能力改善性征发育以保证患儿心理健康防止下一代发生类似的情况安慰父母

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