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父母外周血染色体 母亲外周血染色体 母亲查体 胎儿B型超声 羊水细胞遗传学检查
不孕妇女发生率比一般的妇女高 妊娠期肌瘤增大明显 合并红色变性，一般采用保守治疗，不做手术 分娩期易导致难产，故应常规行剖宫产 产后出血发生率高
新生儿肺出血发生率增高 新生儿低血钙发生率高 新生儿低血糖发生率增高 新生儿呼吸困难窘迫综合征发生率高 新生儿红细胞增多症发生率增高
新生儿肺出血发生率增高 新生儿低血钙发生率高 新生儿低血糖发生率增高 新生儿呼吸困难窘迫综合征发生率高 新生儿红细胞增多症发生率增高
与剂量无关，可以预测，发生率高，死亡率低 与剂量有关，很难预测，发生率高，死亡率亦高 与剂量有关，可以预测，发生率高，死亡率低 与剂量无关，很难预测，发生率高，死亡率低 与剂量有关，可以预测，发生率低，死亡率高
不孕的发生率比一般的妇女高 妊娠期肌瘤增大明显 合并红色变性，一般采用保守治疗，不作手术 分娩期易导致难产，故依常规行剖宫产 产后出血发生率高
孕妇年龄<16岁 孕妇年龄≥35岁 孕妇有先天性代谢障碍 有染色体异常的家族史 曾经生育先天愚型患儿或有家族史
新生儿低血糖发生率增高 新生儿呼吸困难窘迫综合征发生率高 新生儿肺出血发生率增高 新生儿低血钙发生率高 新生儿红细胞增多症发生率增高
新生儿低血糖发生率增高 新生儿呼吸困难窘迫综合征发生率高 新生儿肺出血发生率增高 新生儿低血钙发生率高 新生儿红细胞增多症发生率增高
母体检查 母亲周围血染色体检查 胎儿B超 父母周围血染色体检查 羊水细胞遗传学检查
又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 活婴中发生率为1／（600～800） 60％可存活 母亲年龄愈大，发病率愈高
基因检查 夫妻双方染色体检查 孕妇周围血染色体检查 羊水穿刺检查 胎儿B超
多胎妊娠的概率高 死胎率高 存活胎儿中染色体异常的发生率高 存活胎儿中先天性畸形的发生率高 子宫发育成熟后受孕的成功率高 自然受孕的成功率极低（＜5%）
多胎妊娠的概率高 死胎率高 存活胎儿中染色体异常的发生率高 存活胎儿中先天性畸形的发生率高 子宫发育成熟后受孕的成功率高 自然受孕的成功率极低（＜5%）
多胎妊娠的概率高 死胎率高 存活胎儿中染色体异常的发生率高 存活胎儿中先天性畸形的发生率高 子宫发育成熟后受孕的成功率高 自然受孕的成功率极低（＜5%）
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