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是多种原因、多种表现形式的一组疾病 可包括先天发育异常性和后天性肾囊肿性疾病 婴儿型多囊肾表现为细长柱状囊腔，主要为扩张的集合管 囊肿可表现为单个或多个含液体的囊肿 包括肾脏肿瘤时形成的囊肿
成人型多囊肾 婴儿型多囊肾 髓质海绵肾 单纯性肾囊肿 获得性肾囊肿病
无腹部手术史 无糖尿病等全身性疾病 有腹痛等症状且至少持续两周 内镜检查未发现器质性疾病 经实验室、B超等检查排除肝胆胰疾病
急性脑梗死 颅内肿瘤 脑或脑膜的炎症或感染性疾病 急性颅内出血或陈旧性出血评估 可疑神经退行性疾病
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病,家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查,家谱分析,临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
B超 静脉尿路造影（IVU） CT MRI ECT
区别脑器质性疾病或功能性病变 对癫痫的诊断及病灶的定位 区别弥漫性或局灶性损害 头痛的诊断及鉴别诊断 脑炎、中毒性或代谢性脑病
药源性疾病的合理性 药源性疾病的特异性 药源性疾病的继发性 药源性疾病的非特异性 临床用药的多样性
传染性疾病 自身免疫性疾病 感染性疾病 精神性疾病 心身障碍
为肾囊性疾病中的少见类型 儿童发病率高于成人 发病部位多位于肾皮质，少数位于肾髓质 属于遗传性疾病 其发生可能与肾小管阻塞有关
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