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个体差异 表型变异 遗传异质性 CAG动态突变 遗传早现
体征 症状 遗传学特殊诊断方法 常规辅助检查 病史
CT和MRI检查 搜集临床资料 系谱分析 遗传物质和基因产物检测 常规辅助检查
单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 神经-肌肉接头病
同一家系中有不同的遗传病 同一遗传病出现在不同的家系中 同一种疾病临床表现相同,引起疾病的遗传基础不同 同一地区出现相同的遗传病 以上都不是
同一地区出现相同的遗传病 同一种疾病临床表现相同,引起疾病的遗传基础不同 同一遗传病出现在不同的家系中 同一家系中有不同的遗传病 以上都不是
癫痫 肝豆状核变性 腓骨肌萎缩症 进行性肌营养不良症 遗传性共济失调
单基因遗传 多因子遗传 染色体遗传 遗传易感 遗传异质性
传染性 可在任何年龄发病 终生性 致残、致畸及致愚率很高 家族性
多基因遗传病 双基因遗传病 染色体病 单基因遗传病 线粒体遗传病