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询问病史、家谱分析及遗传学检查等 明确疾病的遗传方式 区别遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病 估计子代再发风险率 与咨询者共同决定采取的措施与方法
医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询，可以鉴别先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，算患病风险，特别是子代的再发风险
确立诊断 确定遗传方式 估计再发风险率 染色体病再发风险 给予遗传咨询
明确诊断 确定初始给药方案 适时调整剂量 测定血药浓度和观察临床效果 药物稳定性实验
明确诊断 确定初始给药方案 适时调整剂量 测定血药浓度和观察临床效果 药物稳定性实验
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
子代再现风险高的疾病 由于遗传因素患者丧失自主生活能力，子代再现风险高，不宜生育的疾病 神经系统疾病 有关精神病
医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种先天性疾病的有关问题进行交谈 医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询，可以鉴别先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，算患病风险，特别是子代的再发风险
需要通过询问家族史，进行临床检查和实验室检查做出诊断 运用遗传学基本原理和方法，推算再发风险，预测发病的危险性 解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题 由咨询医生做出恰当的选择或决策
对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率 及时确定遗传性疾病患者和携带者 预测生育患病后代的发生风险率 商讨应该采取的预防措施 提高人群遗传素质和人口质量
确定遗传方式→确诊→估计再发风险→商讨对策→随访 估计再发风险→确定遗传方式→确诊→商讨对策→随访 确诊→确定遗传方式→商讨对策→估计再发风险→随访 确定遗传方式→确诊→商讨对策→估计再发风险→随访 确诊→确定遗传方式→估计再发风险→商讨对策→随访
预测遗传性疾病患者的子代再发风险率 如明确是遗传性疾病均应中止妊娠 收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲 对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因,遗传方式,诊断,预防及复发风险予以解答 宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会
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