遗传早现现象-X题卡

为常染色体隐性遗传病致病基因编码强直性肌营养不良蛋白激酶发病具有遗传早现现象临床主要特点为肌无力、肌萎缩和肌强直可伴有心脏、眼、内分泌、消化和中枢神经系统等多系统受累

遗传变异遗传和变异生殖

遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短 SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SCA）一般不明显

Bridges，Mendel Morgen，Sturtevant Morgen，Bridges Bridges，Morrgen

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遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短 SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显

遗传早现共济失调眼震痉挛步态痴呆

常染色体显性遗传成年期发病快速进展共济失调遗传早现

共济失调多始于下肢遗传早现现象 Gower征 Babinski征阳性 CSF蛋白质增高

交叉遗传拟表型遗传早现从性遗传

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遗传和变异现象生长发育的特性应激性新陈代谢现象

遗传早现现象共济失调多始于下肢 CSF蛋白增高 Gower征 Babirlski征阳性

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进化变异遗传遗传和变异

遗传早现现象