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女性,41岁。查体上腹部可听到连续的嗡鸣声,该患者可能是()
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临床医学检验临床免疫技术《内科学基础》真题及答案
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肝豆状核变性的治疗原则是
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时
男孩11岁诊断为先天性睾丸发育不全综合征Klinefelter综合征其最常见的核型是
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
此较某地成年男子身高和体重两组数据变异度大小可选择的指标是
女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能独坐不会叫爸爸妈妈曾有一次惊厥尿霉臭味尿三氧化铁试验阳性确诊后应
儿科遗传性疾病一般分类为
4岁女孩G3P3系早产儿表情呆板眼距宽舌常伸出口外通贯手小指内弯拇指与第二指间增宽母亲为高龄产妇曾有两次流产史此次妊娠经常感冒并应用化学药物下列哪项与本病发病无关
患儿男9岁身高115cm体重30kg腹部膨隆肝脏肿大智力正常骨龄落后平素常有多汗苍白症状偶有清晨抽搐发作该患儿应首选哪项检查
女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能独坐不会叫爸爸妈妈曾有一次惊厥尿霉臭味尿三氧化铁试验阳性诊断首先考虑
最常见的21-三体综合征的核型分析是
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
肝豆状核变性的遗传方式是
下列糖原累积症类型除了哪一型外主要累积肝脏为主
先天愚型染色体绝大部分是
1岁小儿不会站立表情呆板少哭智力低下尿有霉臭味皮肤白皙毛发黄褐色腱反射亢进三氧化铁试验+该患儿的治疗为
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
测定黏多糖病酶活性的样本是
13岁女孩体型矮小乳房未发育乳头间距较宽无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音有颈蹼后发际低体表多痣临床拟诊为Turner综合征为确诊应做哪项检查
10女孩黄疸肝大肢体震颤4~5个月口齿不清动作僵硬肝肋下4cm质硬裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环最可能的诊断是
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
患者女5岁3岁时发现肝大6cm脾大10cm4个月前出现关节痛以膝关节为著运动受限血红蛋白65/L红细胞3.26×10/LPLT67×10/LX线右股骨下端轻度骨质破坏血清碱性磷酸酶升高可能的诊断是
黏多糖病的分型依据是
患儿3个月男婴因吃奶差5天嗜睡1天入院体检嗜睡状面色略苍灰深大呼吸前囟稍凹陷瞳孔等大等圆对光反射迟钝心肺未见异常腹部软未触及包块四肢肌张力低若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症作出的长期喂养指导包括
10个月男婴母乳喂养因反复抽搐发作智力低下住院查体反应迟钝毛发黄褐色皮肤白皙尿霉臭味下列哪项检查对确诊无用
我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
患儿3个月男婴因吃奶差5天嗜睡1天入院体检嗜睡状面色略苍灰深大呼吸前囟稍凹陷瞳孔等大等圆对光反射迟钝心肺未见异常腹部软未触及包块四肢肌张力低若辅助检查提示Hb85/L直接胆红素970μmol/L间接胆红素657μmom/LALT62LJ/LALB23/L尿常规尿蛋白+尿胆原+尿淀粉酶正常腹部B超示慢性肝病肝硬化少量腹腔积液考虑诊断的疾病有
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