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孕卵的外游走 患者年龄 输卵管发育不良或畸形 输卵管的不完全梗阻 子宫发育不良
耳和眼缺损 颧骨发育不良 下颌骨发育不良 短颈 巨舌
假性软骨发育不全 晚发型脊柱骨骺发育不良 关节-眼病 黏多糖病Ⅶ型 致密性骨发育不全
包括无汗性、有汗性及其他少见综合征 无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗 出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传,以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主
多为四脑室发育不良引起的 发生过程中,颅骨发育异常 小脑和脑干发育一般正常 颅骨透光试验阳性 深反射减退
包括无汗性、有汗性及其他少见综合征 无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗 出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传,以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主 可伴智力低下、癫痫和侏儒症
全身骨硬化程度 是否骨折 下颌骨是否消失变直 有无贫血和肝脾大 以上都不是
胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断 胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如 多在儿童期发病 一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状 合并其他颅内畸形时才出现症状,主要表现为智力障碍、癫痫发作、颅内__、痉挛性瘫痪等
女性多见 常双侧发病 桡骨无蚋侧骨骺发育不良 桡骨近端内侧骨骺发育不良 尺骨远端向侧脱位
胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如 多在儿童期发病 胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断 一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状 合并其他颅内畸形时才出现症状,主要表现为智能障碍,癫痫发作,颅内__,痉挛性瘫痪等
耳和眼缺损 颧骨发育不良 下颌骨发育不良 短颈 巨舌
软骨不发育 成骨不全Ⅱ型 短肋多指综合征 致死性侏儒 软骨发育不良
女性多见 常双侧发病 桡骨无蚋侧骨骺发育不良 桡骨近端内侧骨骺发育不良 尺骨远端向侧脱位
假性软骨发育不全 晚发型脊柱骨骺发育不良 关节-眼病 黏多糖病Ⅶ型 致密性骨发育不全
髋臼发育不良 股骨头无菌性坏死并先天性髋臼发育不良 髋关节骨性关节炎 股骨颈骨折 髋关节类风湿性关节炎
子宫颈发育不良 Ι级 子宫颈发育不良Ⅱ级 子宫颈发育不良Ⅲ级 会阴发育不良 Ι级 会阴发育不良Ⅱ级