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家族性生长激素缺乏性侏儒症为常染色体显性遗传 GH-IGF轴激素或受体基因突变，表现为复合性垂体激素缺乏 许多在以往诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症患者是由于下丘脑病变引起的 转录因子突变，常表现为单一性生长激素缺乏或生长激素不敏感症 在特发性垂体性侏儒症部分呈家族性，表明与遗传有关
血吸虫病所致侏儒症 青春期延迟 垂体性侏儒症 呆小症 慢性肝炎所致侏儒症
垂体性侏儒症 柯兴病 垂体性甲状腺机能亢进 高泌乳素血症 肢端肥大症
17岁以前IGF-1浓度小于0．45IU／L，应高度怀疑垂体性侏儒症 血清IGF-1明显较低而生长激素正常时也可出现垂体性侏儒症 17岁以前IGF-1浓度小于0．15IU／l，应高度怀疑垂体性侏儒症 1～8岁儿童血清IGF-1浓度小于0．15IU／L，应高度怀疑垂体性侏儒症 9～17岁青少年IGF-1浓度小于0．15IU／L，应高度怀疑垂体性侏儒症
有的侏儒症患者生长激素水平并不低，而是对生长激素不敏感 血清生长介素C又称胰岛素样生长因子，其水平多数无改变 生长激素缺乏的垂体性侏儒症很少伴有促性腺激素缺乏 大部分侏儒症是由下丘脑-垂体肿瘤引起的 测定GH的基础值是首要的诊断指标
血吸虫病所致侏儒症 青春期延迟 垂体性侏儒症 呆小症 慢性肝炎所致侏儒症
17岁以前IGF-1浓度小于0.45IU／L，应高度怀疑垂体性侏儒症 血清IGF-1明显较低而生长激素正常时也可出现垂体性侏儒症 17岁以前IGF-1浓度小于0.15IU／l，应高度怀疑垂体性侏儒症 1～8岁儿童血清IGF-1浓度小于0.15IU／L，应高度怀疑垂体性侏儒症 9～17岁青少年IGF-1浓度小于0.15IU／L，应高度怀疑垂体性侏儒症
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏 垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起，颅咽管瘤是常见原因 有的侏儒症患者之GH水平不低，而是对GH不敏感，生长介素水平低 特发性垂体性侏儒症初生时体格均匀矮小，生后发育缓慢，成年身高不到130cm 测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值
家族性生长激素缺乏性侏儒症为常染色体显性遗传 GH-IGF轴激素或受体基因突变，表现为复合性垂体激素缺乏 许多在以往诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症患者是由于下丘脑病变引起的 转录因子突变，常表现为单一性生长激素缺乏或生长激素不敏感症 在特发性垂体性侏儒症部分呈家族性，表明与遗传有关
垂体性侏儒症 慢性腹泻 克汀病 营养不良 生长迟缓
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏 垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起，颅咽管瘤是常见原因 有的侏儒症患者的GH水平不低，而是对GH不敏感，生长激素水平低 特发性垂体性侏儒症初生时体格正常，生后发育缓慢，成年身高不到130cm 测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏 垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起，颅咽管瘤是常见原因 有的侏儒症患者的GH水平不低，而是对GH不敏感，生长激素水平低 特发性垂体性侏儒症初生时体格均匀正常，生后发育缓慢，成年之后身高不到130cm 测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值
与成年期生长激素缺乏相关 身体比例异常 也称呆小症或克汀病 智力低下
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