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A.基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A.基因 A.基因可突变为A.1、A.2、A.3……，基因突变是不定向的 基因突变大部分是有利的 基因突变可以改变种群的基因频率
基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少 发生次数比染色体畸变少 基因突变可引起软骨发育不全 可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾
研究出靶向药物的鸡尾酒疗法配方 对BRCA1和BRCA2致癌原因深入探究 识别出各种会引起癌症的基因突变 完成25000例个体肿瘤的DNA测序
基因突变是由于DNA分子发生碱基对的缺失、增添和改变而引起的基因结构的变 基因突变但种群基因频率不一定发生改变，是因为基因可产生回复突变即等位基因突变为原来的基因 基因突变一般是微小突变，其遗传效应小，而染色体结构变异是较大的变异，其遗传效应大 多数染色体结构变异引起的遗传病可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变引起的遗传病则不能
基因突变都是有害的 基因突变一定引起表型改变 某些化学物质可以引起基因突变 基因突变都需要外界因素的诱导
紫外线可破坏DNA结构导致突变，从而引起皮肤癌 香烟的烟雾中含有引起人体细胞基因突变的物质 辐射可诱导DNA的脱氧核糖发生变异致基因突变 肿瘤病毒能引起动物或植物产生肿瘤
神经纤维瘤病 结肠腺瘤性息肉病 视网膜母细胞瘤 肾母细胞瘤 家族性乳腺癌
基因突变都是有害的 基因突变一定引起表现型改变 某些化学物质可以引起基因突变 基因突变都需要外界因素的诱导
BRCA1和BRCA2可能为抑癌基因 BRCA1和BRCA2在健康人体中不表达 乳腺细胞癌变后形态结构会发生显著变化 紫外线、亚硝胺等因素会增加罹患乳腺癌的可能
乳腺癌 神经纤维瘤 恶性黑色素瘤 肾细胞癌 none
基因突变都是有害的 基因突变一定引起表现型改变 某些化学物质可以引起基因突变 基因突变都需要外界因素的诱导
BRCA1和BRCA2可能为抑癌基因 肝脏细胞中不存在BRCA1和BRCA2基因 乳腺细胞癌变后形态结构会发生显著变化 紫外线、亚硝胺等因素会增加罹患乳腺癌的可能
调节黑色素产生的基因突变，导致黑色素产生缺陷 DNA修复系统缺陷，不能有效修复由紫外线产生的嘧啶二聚体 p53基因发生种系突变 Rb基因发生种系突变 BRCA1和BRCA2基因种系突变
在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变 基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源 DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变 基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因
神经纤维瘤病 结肠腺瘤性息肉病 视网膜母细胞瘤 肾母细胞瘤 家族性乳腺癌
调节黑色素产生的基因突变，导致黑色素产生缺陷 细胞内核苷酸切除修复系统缺陷，不能有效修复由紫外线产生的嘧啶二聚体 p53基因发生生殖系突变 Rb基因发生生殖系突变 BRCA1和BRCA2基因生殖系突变
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