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唐氏综合征 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 脆性X染色体综合征 克汀氏病
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睾丸女性化综合征 Turner综合征 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
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发病率比先天性睾丸发育不全为高 外貌如女性，身材高大 第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力 部分患者智力轻度低下 常见的染色体组型为45,X0
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颈蹼 后发际低 盾形胸 青春期无性征发育 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
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甲亢 中枢性性早熟 先天性卵巢发育不全 先天性肾上腺皮质增生症 以上都不是
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