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幼儿期以后 学龄期以后 青春期以后 成人以后 终生控制
幼儿期以后 学龄期以后 青春期以后 成人以后 终身控制
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
饮食疗法开始得越早,效果越好 生后一以确诊应立即开始饮食治疗 最理想的饮食为无苯氨酸饮食 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 饮食控制至少需持续到青春期后
为一种常染色体显性遗传病 2岁以前开始治疗者可不留智力低下 尿中有特殊的鼠臭味 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
生后 1 个月内 2-3 岁 3-4 岁 5 岁 学龄前期
2~3个月 2~3年 3~4个月 3~4年 生后一个月内 1~2年 一个月内 4~6年 5~6个月 4~6年
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
为一种常染色体显性遗传病 2岁以前开始治疗者可不留智力低下 尿中有特殊的鼠臭味 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
幼儿期以后 学龄期以后 青春期以后 成人以后 终身使用
生后一以确诊应立即开始饮食治疗 最理想的饮食为无苯氨酸饮食 饮食疗法开始得越早,效果越好 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 饮食控制至少需持续到青春期后