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为明确诊断,首先考虑进行的实验室检查是

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要确认为遗传性疾病,必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系  明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查  要收集详细的病史资料  先天性疾病等同于遗传性疾病  根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断  

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