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性早熟 两性畸形 高血压 皮肤黏膜色素沉着 呕吐和脱水
放射治疗垂体 垂体手术加化疗 放疗加皮质醇合成抑制药治疗 化疗加皮质醇合成抑制药 手术切除肾上腺皮质腺瘤
主要临床表现向心性肥胖、高血压、骨质疏松 肾上腺皮质增生少见 成人多于儿童 儿童患者腺癌多见 女性男性化明显者提示腺癌
先天性肾上腺皮质增生 单纯型生殖腺发育不全 无阴道 始基子宫 真两性畸形
临床表现为原发性醛固酮增多症 临床表现为高血压、低血钾 临床表现为肥胖、满月脸、高血糖 尿VMA增高 肾上腺髓质萎缩
可表现为弥漫性或结节样增生 单侧肾上腺重量>5.5g,皮质厚度>2mm 临床表现为肾上腺皮质功能亢进症 通常为皮质三个区带同时增生 网状带增生多发生于儿童
临床多表现无肾上腺皮质功能亢进 患者血浆醛固酮升高 常表现为皮质外结节 肾上腺髓质萎缩 皮质网状带萎缩
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1/16000~1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
病理所见:肾上腺皮质增生占70%,腺瘤占20%~30%,腺癌占5%~10% 弥漫性皮质增生MRI表现为肾上腺增粗,形态无明显异常 结节状皮质增生是在腺体普遍增大的基础上出现结节 肾上腺皮质腺瘤多为单侧 肾上腺皮质肿瘤T1WI及T2WI类似脂肪信号
可表现为弥漫性或结节样增生 单侧肾上腺重量>5.5g,皮质厚度>2mm 临床表现为肾上腺皮质功能亢进症 通常为皮质三个区带同时增生 网状带增生多发生于儿童
放射治疗 垂体手术加肾上腺切除术 皮质醇合成抑制剂治疗 化疗加皮质醇合成抑制剂 手术切除肾上腺皮质腺瘤
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1/16000~1/20000 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
可表现为弥漫性或结节样增生 单侧肾上腺重量>5.5g,皮质厚度>2mm 临床表现为肾上腺皮质功能亢进症 通常为皮质三个区带同时增生 网状带增生多发生于儿童
可表现为弥漫性或结节样增生 单侧肾上腺重量>5.5g,皮质厚度>2mm 临床表现为肾上腺皮质功能亢进症 通常为皮质三个区带同时增生 网状带增生多发生于儿童
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
对症治疗 垂体切除术 皮质醇合成抑制药治疗 化疗加皮质醇合成抑制药 手术切除肾上腺皮质腺瘤