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inv(3) inv(16) t(8;21) t(9;22) t(15;17)
Ph’染色体是指9号染色体长臂远端易位,即t(9;22) 阳性见于90%以上的慢性粒细胞白血病患者 Ph’染色体还可见于其他血液病,如急性淋巴细胞白细胞 Ph’染色体一般不用治疗即消失 Ph’染色体阳性慢性粒细胞白血病者预后较阴性者差
Ph染色体仅见于粒细胞 是1955年首次在美国费城发现的CML髓细胞中有特征的染色体 CML白血病患者有大约10%Ph染色体阳性 少部分急性淋巴细胞白血病患者也可出现Ph染色体 Ph染色体是指t(9,22)(q34;q12)
DNA甲基化 基因重排 基因扩大 点突变 插入突变
不明原因的发热 进行性脾大 费城染色体 中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高 骨髓中原始细胞>20%
CML白血病患者有大约10%Ph染色体阳性 Ph染色体仅见于粒细胞 是1955年首次在美国费城发现的CML髓细胞中有特征的染色体 少部分急性淋巴细胞白血病患者也可出现Ph染色体 Ph染色体是指t(9,22)(q34;q12)
中性粒细胞碱性磷酸酶积分 费城染色体 组织活检 血象 病理学检查
仅见于慢性粒细胞性白血病 化疗缓解时可以转阴 阴性病人要好于阳性病人 是由22号染色体缺失引起 慢粒急变时Ph染色体仍为单纯细胞遗传学异常
白细胞明显增高 中性粒细胞碱性磷酸酶活性降低 骨髓增生极度活跃 费城染色体阳性 脾肿大
inv(16) t(8;21) t(15;17) t(9;21) 费城(ph)染色体
脾大程度与白细胞升高程度成正比 外周血与骨髓各阶段粒细胞分布呈一致性 血清维生素B6增高幅度与白细胞增多程度成正比 中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高与白细胞增多成正比 染色体检查,费城染色体阳性
不明原因的发热 进行性脾大 费城染色体 中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高 骨髓中原始细胞>20%
基因点突变 基因融合 基因缺失 基因高甲基化 基因扩增
t(9;22)(q10;q21) t(9;22)(q19;q21) t(9;22)(q34;q11) t(9;22)(q34;q15) t(9;22)(q2;q15)
脾大 外周血中可见幼稚粒细胞和有核红细胞 外周血中可见泪滴样红细胞 费城染色体(Ph染色体)阳性 骨髓网状纤维增多
染色体的结构畸变不引起畸形 染色体数目减少常见于单体型 染色体数目的增多多见于三体型 包括染色体数目的异常和染色体结构异常