男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）

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其遗传方式为

染色体畸变常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传

男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3～4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和

先天愚型婴儿痉挛症苯丙酮尿症粘多糖病先天性甲状腺功能低下

其发病机制是由于肝脏缺乏

鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) 苯丙氨酸羟化酶(PAH) 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) 四氢生物蝶呤(BH

)

男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3～4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和

染色体畸变常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传

男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3～4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和

鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) 苯丙氨酸羟化酶(PAH) 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) 四氢生物蝶呤(BH4)

其遗传方式为

常染色体显性遗传性连锁显性遗传性连锁隐性遗传常染色体隐性遗传不确定

其遗传方式为

常染色体显性遗传性连锁显性遗传性连锁隐性遗传常染色体隐性遗传不确定

男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3～4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和

染色体畸变常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传

9个月男孩反复抽搐4次智力差表情呆滞皮肤嫩白头发黄色尿有霉臭味为明确诊断应选择下列哪项检查

血T₃、T₄、TSH 染色体检查尿三氯化铁试验脑电图腕部摄片

男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3～4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和

先天愚型婴儿痉挛症苯丙酮尿症粘多糖病先天性甲状腺功能低下

其发病机制是由于肝缺乏

酪氨酸羟化酶 α-L-艾杜糖酶酸性麦芽糖酶苯丙氨酸羟化酶葡萄糖-6-磷酸酶

该患儿最可能的诊断是

先天愚型婴儿痉挛症苯丙酮尿症粘多糖病先天性甲状腺功能低下

9个月男孩反复抽搐4次智力差表情呆滞皮肤嫩白头发黄色尿有霉臭味为明确诊断应选择下列哪项检查

血T3、T4、TSH 染色体检查尿三氯化铁试验脑电图腕部摄片

九个月男孩反复抽搐4次智力差表情呆滞皮肤白嫩头发黄色尿有霉臭味为明确诊断应选择以下哪项检查

血T₃、T₄，TSH 染色体检查尿三氯化铁试验脑电图腕部摄片

患者女8个月因反复抽搐表情呆痴4个月来诊每日抽搐2～3次查体体格发育正常反应差毛发浅褐色皮肤白面部湿

常染色体显性遗传性连锁显性遗传性连锁隐性遗传常染色体隐性遗传不确定

患者女8个月因反复抽搐表情呆痴4个月来诊每日抽搐2～3次查体体格发育正常反应差毛发浅褐色皮肤白面部湿

酪氨酸羟化酶 α-L-艾杜糖酶酸性麦芽糖酶苯丙氨酸羟化酶葡萄糖-6-磷酸酶

最可能的诊断是

先天愚型白化病苯丙酮尿症黏多糖病异戊酸血症

最可能的诊断是

先天愚型白化病苯丙酮尿症黏多糖病异戊酸血症

其发病机制是由于肝缺乏

酪氨酸羟化酶 α-L-艾杜糖酶酸性麦芽糖酶苯丙氨酸羟化酶葡萄糖-6-磷酸酶

患者女8个月因反复抽搐表情呆痴4个月来诊每日抽搐2～3次查体体格发育正常反应差毛发浅褐色皮肤白面部湿

先天愚型白化病苯丙酮尿症黏多糖病异戊酸血症

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）

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