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DMD BMD 面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 强直性肌营养不良症
Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致 Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见 肌无力和肌萎缩多为对称性 Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似,但病情轻微 眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"
进行性肌营养不良症 多发性肌炎 线粒体肌病与线粒体脑肌病 强直性肌营养不良症 重症肌无力
DMD BMD 面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 强直性肌营养不良症
肌无力和肌萎缩多表现对称性 Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致 Duchenne型患儿心肌受累较多见 Becker型的症状类似Duchenne型,但病情较轻 眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”
癫痫 肝豆状核变性 腓骨肌萎缩症 进行性肌营养不良症 遗传性共济失调
肌电图呈现肌源性肌电损害 高AchRAb效价 血肌酸激酶,乳酸脱氢酶显著增高 抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
为最常见的肌营养不良症类型 主要影响男性,X连锁的隐性遗传病 有明显的地理或种族差异 女性为基因携带者 1/3的患儿是DMD基因新突变所致
肌无力和肌萎缩多表现对称性 Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致 Duchenne型患儿心肌受累较多见 Becker型的症状类似Duchenne型,但病情较轻 眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”
葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少 氨基己糖酐酶缺如或减少 肌球蛋白缺如或减少 抗肌萎缩蛋白缺如或减少 肌动蛋白缺如或减少
肌电图呈现肌源性肌电损害 抗肌萎缩蛋白免疫学检查 血清肌酸激酶(CK),乳酸脱氢酶(LDH)增高 肌电图呈现肌源性肌电损害 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
肌电图呈现神经源性肌电损害 抗肌萎缩蛋白免疫学检查 血清肌酸激酶(CK),乳酸脱氢酶(LDH)增高 肌电图呈现肌源性肌电损害 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"