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确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查为:

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尿蝶呤分析  血浆游离氨基酸分析  皮肤成纤维细胞酶学测定  尿三氯化铁试验  以上都不是  
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验  Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查  尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症  本病患儿饮食控制应持续终生  对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗  
DNA分析  血浆游离氨基酸分析  尿三氯化铁试验  尿蝶呤分析  Guthrie细菌生长抑制试验  
苯丙氨酸羟化酶  酪氨酸羟化酶.  四氢生物蝶呤  5-羟色胺  多巴胺  
酪氨酸  苯丙氨酸羟化酶  多巴胺  5—羟色胺  四氢生物蝶呤  
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酪氨酸羟化酶  苯丙氨酸羟化酶  四氢生物蝶呤  多巴胺  5-羟色胺  

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