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垂体性侏儒症 克汀病 软骨发育不良 家族性身材矮小 营养不良
晶状体脱位，蜘蛛指（趾），心血管异常 晶状体脱位，指趾粗短，身材矮胖 球状形晶状体，白内障，心血管异常 晶状体脱位，白内障，心血管异常 晶状体脱位，身材正常，肌肉发达
身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 性腺及第二性征发育落后 智力低下 生理功能低下 骨龄正常
特殊面容 贯通手 atd角的测定 细胞遗传学诊断 新生儿筛查
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指（趾）短粗，阔胸 系免疫性疾病 身材矮胖，肌肉发达 球形晶状体 晶状体无脱位
晶状体半脱位 晶状体全脱位 晶状体脱位于球结膜下 晶状体嵌顿于瞳孔区 晶状体后囊混浊
佝偻病 营养不良 斜视 21-三体综合征 脑发育不良
晶状体脱位，指(趾)粗短，身材矮胖 球形晶状体，身材正常，心血管异常 晶状体脱位，白内障，心血管正常 晶状体脱位，白内障，肌张力高 晶状体脱位，蜘蛛指(趾)，身材瘦长
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