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身材矮小，骨龄正常 身材矮小，骨龄落后，成年时达正常身高 身材矮小，娃娃脸，皮下脂肪丰满 身材矮小，骨龄超前2岁以上 身材矮小，骨龄落后，代谢率低
佝偻病 黏脂累积病 先天性软骨发育不全 黏多糖病 先天性骨发育不全 先天性甲状腺功能减低症
血钙,磷,碱性磷酸酶 染色体分析 特异性酶活性测定 尿黏多糖检查 骨骼X摄片 25(OH)D
酶替代治疗 口服补充钙剂 肌注维生素D3 口服罗盖全 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 若并发感染控制感染
出生时无特异表现，生后数周出现症状发育迟缓，身材矮小，外貌丑陋，智力低 出生时正常，2～3岁后明显异常，骨龄延迟两年以上，性发育延迟，智力良好 出生时正常，起病在幼儿的任何时候，可见骨龄延迟，性发育延迟，营养缺乏 出生时正常，幼儿期已不正常，身材矮小，性发育延迟，青春期发育，最终身材不矮 儿童期生长正常，以后生长逐渐延缓，身材矮小，见于女性有原发闭经，乳房不发育，有肘外翻等畸形
体温过高 心动过速 腹胀，便秘 喂养过度 神经兴奋性增加
酶替代治疗 口服补充钙剂 肌注维生素D 口服罗盖全 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 若并发感染控制感染
智能低下 身材消瘦 出生时即表现为身材矮小 骨龄落后 性发育正常
出生时无特异表现，生后数周出现症状发育迟缓，身材矮小，外貌丑陋，智力低 出生时正常，2～3岁后明显异常，骨龄延迟两年以上，性发育延迟，智力良好 出生时正常，起病在幼儿的任何时候，可见骨龄延迟，性发育延迟，营养缺乏 出生时正常，幼儿期已不正常，身材矮小，性发育延迟，青春期发育，最终身材不矮 儿童期生长正常，以后生长逐渐延缓，身材矮小，见于女性有原发闭经，乳房不发育，有肘外翻等畸形
出生时无特异表现，生后数周出现症状发育迟缓，身材矮小，外貌丑陋，智力低 出生时正常，2～3岁后明显异常，骨龄延迟两年以上，性发育延迟，智力良好 出生时正常，起病在幼儿的任何时候，可见骨龄延迟，性发育延迟，营养缺乏 出生时正常，幼儿期已不正常，身材矮小，性发育延迟，青春期发育，最终身材不矮 儿童期生长正常，以后生长逐渐延缓，身材矮小，见于女性有原发闭经，乳房不发育，有肘外翻等畸形
垂体性侏儒症 克汀病 软骨发育不良 家族性身材矮小 营养不良
佝偻病 黏脂累积病 先天性软骨发育不全 黏多糖病 先天性骨发育不全 先天性甲状腺功能减低症
酶替代治疗 口服补充钙剂 肌注维生素D3 口服罗盖全 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 若并发感染控制感染
酶替代治疗 口服补充钙剂 肌注维生素D 口服罗盖全 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 若并发感染控制感染
钙、磷、碱性磷酸酶 染色体分析 特异性酶活性测定 尿黏多糖检查 骨骼X摄片 25（OH）D3
出生时无特异表现，生后数周出现症状发育迟缓，身材矮小，外貌丑陋，智力低 出生时正常，2～3岁后明显异常，骨龄延迟两年以上，性发育延迟，智力良好 出生时正常，起病在幼儿的任何时候，可见骨龄延迟，性发育延迟，营养缺乏 出生时正常，幼儿期已不正常，身材矮小，性发育延迟，青春期发育，最终身材不矮 儿童期生长正常，以后生长逐渐延缓，身材矮小，见于女性有原发闭经，乳房不发育，有肘外翻等畸形
身材矮小，智力落后 身材矮小，体形匀称 身材矮小，鸡胸，脊柱侧弯 身材矮小，月经早现 身材矮小，乳房过早发育
身材矮小，智力落后 身材矮小，体形匀称 身材矮小，鸡胸，脊柱侧弯 身材矮小，月经早现 身材矮小，乳房过早发育
血钙、磷、碱性磷酸酶 染色体分析 特异性酶活性测定 尿黏多糖检查 骨骼X摄片 25-（OH）-D3
佝偻病 黏脂累积病 先天性软骨发育不全 黏多糖病 先天性骨发育不全 先天性甲状腺功能减低症
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