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染色体检查 血尿氨基酸检查 血清T3、T4、TSH检查 尿黏多糖检查 脑电图检查
先天愚型 黏多糖病 苯丙酮尿症 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症
先天愚型 先天性甲状腺功能减低症 粘多糖病 苯丙酮尿症 软骨发育不良
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先天愚型 先天性甲状腺功能减低症 粘多糖病 苯丙酮尿症 软骨发育不良
先天愚型 苯丙酮尿症 佝偻病 21-三体综合征 先天性甲状腺功能减低症
染色体检查 血尿氨基酸检查 血清T3、T4、TSH检查 尿黏多糖检查 脑电图检查
护肝治疗 补充维生素D和钙剂 低苯丙氨酸饮食 终生给予甲状腺激素制剂 不需用药，继续观察
染色体异常 先天酶缺陷 甲状腺激素缺乏 维生素D缺乏 维生素A缺乏
智力落后 鼻梁低 两眼外侧上斜 舌大且厚 眼距宽，眼裂小
低苯丙氨酸饮食 低铜饮食 生长激素 甲状腺素 脑活素、脑复康（吡拉西坦）
染色体异常 先天酶缺陷 甲状腺激素缺乏 维生素D缺乏 维生素A缺乏
智力落后 鼻梁低 两眼外侧上斜 舌大且厚 眼距宽，眼裂小
染色体检查 血尿氨基酸检查 血清T3、T4、TSH检查 尿黏多糖检查 脑电图检查
护肝治疗 补充维生素D和钙剂 低苯丙氨酸饮食 终生给予甲状腺激素制剂 不需用药，继续观察
尿三氯化铁试验 血钙、磷检测 血T3、T4、TSH测定 染色体核型分析 TRH兴奋试验
表情淡漠，面部臃肿 鼻梁低平，眼距宽 唇厚，舌体宽厚，常伸出口外 毛发稀疏干燥 皮肤细嫩白晰
先天愚型 先天性甲状腺功能减低症 粘多糖病 苯丙酮尿症 软骨发育不良
外耳小 鼻梁低 两眼外眦上斜 舌大且厚 眼距宽，眼裂小
染色体检查 血尿氨基酸检查 血清T
,T
,TSH检查 尿黏多糖检查 脑电图检查
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