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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示),图1是某患者的家族系...

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酪氨酸羟化酶  苯丙氨酸转氨酶  苯丙氨酸羟化酶  酪氨酸转氨酶  
一个基因可能会影响多个性状表现   生物的一个性状只受一个基因的控制   基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制性状   在婴幼儿时期限制对苯丙氨酸的摄入可缓解患者的病症  
属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。  是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致  是一种常见的遗传性氨基酸代谢病  中国人群PAH基因突变近30余种  可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU  
酪氨酸羟化酶  酪氨酸酶  酪氨酸转氨酶  苯丙氨酸羟化酶  苯丙氨酸转化酶  
酪氨酸酶  苯丙氨酸羟化酶  羟苯丙酮酸氧化酶  尿黑酸酶  谷氨酸脱氢酶  
苯丙氨酸羟化酶  酩氨酸羟化酶  苯丙氨酸转氨酶  酪氨酸酶  
苯丙氨酸羟化酶  酪氨酸羟化酶  苯丙氨酸转氨酶  酪氨酸酶  
苯丙氨酸转氨酶  苯丙氨酸羟化酶  酪氨酸转氨酶  酪氨酸羟化酶  酪氨酸酶  
酪氨酸羟化酶  苯丙氨酸羟化酶  苯丙氨酸羧化酶  苯丙氨酸转酮酶  谷氨酰氨酶  
苯丙氨酸脱羧酶  酪氨酸羟化酶  酪氨酸酶  苯丙氨酸酶  苯丙氨酸羟化酶  
苯丙氨酸脱羧酶  酷氨酸羟化酶  酷氨酸酶  苯丙氨酸酶  苯丙氨酸羟化酶  
L-谷氨酸脱羧酶  二氢生物蝶呤还原酶  6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶  酪氨酸羟化酶  苯丙氨酸-4-羟化酶  
L-谷氨酸脱羧酶  二氢生物碟呤还原酶  6-丙酮酰四氢碟呤合成酶  酪氨酸羟化酶  苯丙氨酸-4-羟化酶  
苯丙氨酸转氨酶  苯丙氨酸羟化酶  碘化酶  苯丙氨酸合成酶  

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