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特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
补充大量维生素 低苯丙氨酸饮食 补充蛋白质 无特殊治疗方法 补充多种氨基酸
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特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
表情呆滞 易激惹 智力低下 皮肤白嫩 尿有"霉臭"味
补充蛋白质 补充维生素 无特殊治疗 低苯丙氨酸饮食 补充多种氨基酸
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特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
表情呆滞 易激惹 智力低下 皮肤白嫩 尿有“鼠臭”味
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
补充蛋白质 补充大量 无特殊治疗方法 低苯丙氨酸饮食 补充多种氨基酸
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智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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维生素D缺乏性手足搐搦症 婴儿痉挛症 维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血 缺铁性贫血 智力低下合并缺铁性贫血
表情呆滞 易激惹，多汗 智力低下 皮肤牛奶咖啡斑 皮肤色浅
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
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