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复杂部分性发作伴全身性泛化 简单部分性,运动性发作伴全身性泛化 阵挛性发作伴全身性泛化 肌阵挛发作伴全身性泛化 强直-阵挛发作伴全身性泛化
甲胎蛋白（AFP）阳性 癌胚抗原（CE阳性 尿中本斯·琼斯（Bence-Jones）蛋白定性试验阳性 降钙素升高 尿中17-羟类固醇明显升高
肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 肾上腺脑白质营养不良 神经皮肤综合征 神经节苷脂贮积症 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
右下腹痛，麦氏点有压痛 右上腹钻顶样疼伴呕吐 腹痛、便闭、肠鸣音亢进 腹部绞痛反复发作伴黄疸 突然上腹剧痛伴腹肌板状硬 下列疾病可出现的临床表现是
上腹部绞痛反复发作伴黄疸 腹痛、便闭、肠鸣音亢进 右上腹钻顶样疼伴呕吐 突然上腹剧痛伴腹肌板状硬 右下腹痛、麦氏点有压痛 下列疾病可出现的临床表现为
母系遗传 早期的智力、运动发育、基本正常 偏头疼,癫痫等发作样表现 眼睑下垂 肌肉萎缩
母系遗传 一般2~40岁发病 偏头疼、癫痫等发作样表现 眼睑下垂 肌肉萎缩
右下腹痛，麦氏点有压痛 右上腹钻顶样疼伴呕吐 腹痛、便闭、肠鸣音亢进 腹部绞痛反复发作伴黄疸 突然上腹剧痛伴腹肌板状硬 下列疾病可出现的临床表现是
右下腹痛，麦氏点有压痛 右上腹钻顶样疼伴呕吐 腹痛、便闭、肠鸣音亢进 腹部绞痛反复发作伴黄疸 突然上腹剧痛伴腹肌板状硬 下列疾病可出现的临床表现是
卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲 偏头痛 神经性耳聋 脑脊液蛋白水平增高 头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底核钙化
复杂部分性发作伴全身性泛化 简单部分性运动性发作伴全身性泛化 阵挛性发作伴全身性泛化 肌阵挛发作伴全身性泛化 强直-阵挛发作伴全身泛化
复杂部分性发作伴全身性泛化 简单部分性、运动性发作伴全身性泛化 阵挛性发作伴全身性泛化 肌阵挛发作伴全身性泛化 强直-阵挛发作伴全身性泛化
上腹部绞痛反复发作伴黄疸 腹痛、便闭、肠鸣音亢进 右上腹钻顶样疼伴呕吐 突然上腹剧痛伴腹肌板状硬 右下腹痛、麦氏点有压痛 下列疾病可出现的临床表现为
卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲 偏头痛 神经性耳聋 脑脊液蛋白水平增高 头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化
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