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PCR分析 尿液粘多糖检测 骨骼X线检查 DNA分析 特异性的酶活性测定
酶缺陷 临床表现 基因型 基因型临床表现 酶缺陷临床表现
粘多糖病I型 粘多糖病Ⅱ型 粘多糖病Ⅲ型 粘多糖病Ⅳ型 粘多糖病Ⅵ型
骨骼的X线检查 尿粘多糖测定 进行性智能迟滞 白细胞粘多糖颗粒检查 白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
PCR分析 尿液粘多糖检测 骨骼X线检查 DNA分析 特异性的酶活性测定
PCR分析 尿液黏多糖检测 骨骼X线检查 DNA分析 特异性的酶活性测定
粘多糖病Ⅰ 粘多糖病Ⅱ 粘多糖病Ⅲ 粘多糖病Ⅳ 粘多糖病Ⅵ
粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征） 粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征） 粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征） 粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征） 粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）
粘多糖病I2型 粘多糖病I3型 粘多糖病I型 粘多糖病Ⅳ型 粘多糖病Ⅵ型
粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) 粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) 粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
粘多糖病Ⅰ 粘多糖病Ⅱ 粘多糖病Ⅲ 粘多糖病Ⅳ 粘多糖病Ⅵ
苯丙酮尿症 糖原累积病Ⅰ型 肝豆状核变性 粘多糖病Ⅰ型 粘多糖病Ⅱ型
粘多糖病I2型(Hunter综合征) 粘多糖病I3型(Sanfilippo综合征) 粘多糖病I1型(Hurler综合征和Scheie综合征) 粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) 粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
染色体分析 尿液黏多糖检测 特异性的酶活性测定 组织学病理检查 骨骼X线检查
PCR分析 尿液粘多糖检测 特异性的酶活性测定 DNA分析 骨骼X线检查
粘多糖病Ⅰ型 粘多糖病Ⅱ型 粘多糖病Ⅲ型 粘多糖病Ⅳ型 粘多糖病Ⅵ型
苯丙酮尿症 糖原累积病I型 肝豆状核变性 粘多糖病工型 粘多糖病Ⅱ型
进行性智能迟滞 骨骼的X线检查 尿粘多糖测定 白细胞粘多糖颗粒检查 白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
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