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先天愚型 a地中海贫血 苯丙酮尿症 假肥大型肌营养不良症 白化病
Guthrie细菌生长抑制试验 Paigen试验 DNA分析 尿2,4-二硝基苯肼试验 尿三氯化铁试验
糖尿病酮症酸中毒 苯丙酮尿症 糖尿病失代偿期 慢性膀胱炎 慢性尿潴留
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 先天性髋关节脱位 先天性心脏病 多囊肾
尿三氯化铁试验 血尿苯丙氨酸浓度测定 苯丙氨酸耐量试验 尿喋呤分析 Guthrie细菌生长抑制试验
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
先天性甲低症 21-三体综合征 垂体性侏儒症 苯丙酮尿症 糖原累积症
先天性甲低症 21-三体综合征 垂体性侏儒症 苯丙酮尿症 糖原累积症
尿三氯化铁试验 DNA分析 尿2，4-二硝基苯肼试验 Guthrie细菌抑制试验 染色体核型分析
Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 血游离氨基酸分析 中和抗体试验 DNA分析
甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 胸腺发育不全 21-三体综合征 手足搐搦症
Guthrie细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 尿2，4－二硝基苯肼试验 DNA分析 以上均不是
Guthrie细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 血游离氨基酸分析 中和抗体试验 DNA分析
先天性甲低症 21-三体综合征 垂体性侏儒症 苯丙酮尿症 糖原累积症
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