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要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
B超 MRI CT 直接数字化X线摄影（DR） 诊断明确，无需检查
踝关节扭伤 跟腱断裂 跟骨骨折 距骨骨折 胫后神经损伤
组氨酸负荷实验 红细胞比积 红细胞NAD含量 细胞谷胱甘肽还原酶活性系数 红细胞转酮醇酶活性系数
血培养 外斐反应 检测出血热IgM抗体 血涂片 检测登革热IgM抗体
B型超声 MRI CT MRA（核磁造影） 血沉 血常规 X线 血RF 血CRP 凝血功能检查
尿常规 血常规 CRP ESR HLA-B27 ANA RF 肝,肾功能
跟腱腱病 跟腱断裂 跟腱下滑囊炎 类风湿关节炎 糖尿病足 跟腱陈旧断裂再损伤 跟腱部分断裂 跟痛症
跟腱腱病 跟腱断裂 跟腱下滑囊炎 类风湿关节炎 糖尿病足 跟腱陈旧断裂再损伤 跟腱部分断裂 跟痛症
血沉 双膝关节和腕关节X线片 ASO RF 抗CCP抗体 关节腔穿刺常规检查
胸椎X线 腰椎X线 骶髂关节CT 腰椎CT 肾B型超声
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