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发病年龄越早，临床症状越轻 发病年龄越晚，临床症状越重 发病年龄越早，临床症状越重 发病年龄越晚，临床症状越轻 发病年龄越晚，死亡越早
发病年龄越早 发病年龄越晚 临床症状越轻 临床症状越重 死亡越早
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶 90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
小舞蹈病 肝豆状核变性 帕金森病 迟发性运动障碍 亨廷顿病
EEG检查 MRI检查 基因检查 病理检查 根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等临床易于确诊
黑质多巴胺减少的同时，乙酰胆碱功能也相对降低 多巴胺和乙酰胆碱对基底节环路起重要调节作用 单胺氧化酶B抑制剂可增加脑内多巴胺的含量 主要由于含黑色素神经元变性丢失 酪氨酸羟化酶和多巴脱羧酶减少
小舞蹈病 肝豆状核变性 帕金森病 迟发性运动障碍 亨廷顿病
黑质多巴胺减少的同时乙酰胆碱功能亦相对降低 多巴胺和乙酰胆碱对基底节环路起重要调节作用 单胺氧化酶B抑制剂可增加脑内多巴胺的含量 主要由于含黑色素神经元变性缺失 酪氨酸羟化酶和多巴脱羧酶减少
为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史 基因定位于13q14~21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝,脑,等组织而致病
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